Bunu İqtisadiyyat.az-a tibb elmləri doktoru, professor Adil Qeybulla deyib.
Onun sözlərinə görə, bu xəstəlik adətən amin turşuların, xüsusilə fenilalanin adlanan turşusunun mübadiləsinin pozulması ilə müşahidə olunur: “Ona görə də amin turşularının aşırı dərəcədə qəbulu orqanizmdə çox ciddi problemlər yarada bilər. Əlbəttə, xəstəliyin müalicəsi üçün dərmanlar bahadır. Xəstəliyin özü çox geniş yayılmış bir xəstəlik deyil. Sadəcə olaraq, irsi olduğuna, ölkəmizdə qohum nikahları çox olduğuna görə, zamanında xəstəlik artıb”.
Tibb elmləri doktoru qeyd edib ki, xəstəlik qətiyyən yoluxucu deyil və irsi xarakter daşıyır. Onun sözlərinə görə, vaxtında müalicə olunmadığı təqdirdə uşaqlarda əqli zəifliyə gətirib çıxara bilər.
Azərbaycanda irsi xəstəliklərin - talasemiya, müxtəlif irsi mənşəli skelet-anomaliyaların xeyli çox olduğunu diqqətə çatdıran həkim vurğulayıb ki, bütün bunların aradan qaldırılması üçün genefondun sağlamlaşdırılması lazımdır: “Ona görə də qohum nikahlarından mümkün qədər uzaq durmaq lazımdır. Bu xəstəlik kişi və qadınlar arasında eyni cür olur. Finlandiyada 100 min insandan birində bu xəstəliyə rast gəlinirsə, Türkiyədə 2600 fərddən birində təsadüf edilir. Bunun da həmin qohumluq nikahlarına bağlı olduğu düşünülür. Bu xəstəlikdə pəhrizə ciddi riayət olunmalıdır. Ət, balıq, tərkibində zülal olan süd məhsullarını məhdudlaşdırmaq gərəkdir. Hesab edirəm ki, Azərbaycanda geniş yayılmış irsi xəstəliklərə görə nikahdan öncə genetik analizlərin olması yaxşı olardı”.
Qeyd edək ki, rəsmi məlumata əsasən, bu xəstəliyin müalicəsində istifadə olunan dərman vasitələrinin hazırda respublikamızda qeydiyyatı və idxalı yoxdur, nadir xəstəlik olduğundan hazırda xüsusi siyahı ilə idxal olunması məsələsinə baxılır. Azərbaycanda hazırda 110-a yaxın xəstə var.
Xatırladaq ki, fenilketonuriya ilk dəfə 1934-cü ildə Norveçli alim A. Fellinq tərəfindən elmə gətirib. Rast gəlmə tezliyi ən az Finlandiyada (1:100000) - ən çox Türkiyədədir(1:4200). Neyrotoksik təsir edən yüksək fenilalanin nevroloji və dəri əlamətlərinə səbəb olur. Nevroloji əlamətlərə - epilepsiya, tremor, EEG dəyişiklikləri, spastik ətraflar, inkişaf və əqli gerilik, dəri əlamətlərinə isə ekzema, seyrək və açıq rəngli saçlar aiddir. Diaqnoz - əsasən Yenidoğulmuşların skrinninqi zamanı Guthrie kağızına damladılmış quru qan nümunəsində fenilalaninin aşkar edildikdə, həmin yenidoğulmuşdan təkrar olaraq laboratoriyada qan analizləri götürülür və plazmada fenilalaninin səviyyəsinə baxılaraq qoyulur. Molekulyar Genetik analizdə PAH geni və ya BH4 metabolizması genlərində mutasiyanın varlığı ilə diaqnoz təsdiqlənir. Yenidoğulmuşların skrinninq edildiyi ilk test və skrinninq 1960-cı ildən başlanıb.
İsmayıl Bakuvi
